Составлен полный геном д-ра Джеймса Д. Уотсона, одного из авторов сделанного в 1953 году открытия структуры ДНК — не исключено, что это начало наступающей эры персонализированной генной медицины.
На торжественной церемонии в Хьюстоне директор Центра секвенирования генома человека д-р Ричард А. Гиббс и основатель компании 454 Life Sciences д-р Джонатан М Ротберг вручили Уотсону запись его генома на двух DVD. «Мне не терпится увидеть свой геном», — сказал Уотсон.
Компания Ротберга создает машину нового типа для секвенирования ДНК, последняя версия которой смогла составить геном Уотсона за два месяца, что обошлось менее чем в $1 млн. Результаты секвенирования проверены и проанализированы в центре Гиббса в Хьюстоне. Уотсон пообещал сделать весь свой геном доступным для исследователей, за исключением гена аполипопротеина Е, который отвечает за предрасположенность человека к болезни Альцгеймера и состояние которого он знать не хочет.
Уотсон подчеркнул необходимость секвенировать как можно больше индивидуальных геномов, чтобы ученые могли понять причины таких умственных заболеваний, как шизофрения, которой страдает один из членов его семьи, и призвал других позволить исследовать и сохранить в базе данных свои геномы и свои характеристики, чтобы их физические и умственные способности можно было сопоставить с их ДНК. «Я боюсь, что мы начнем придумывать множество причин для ограничения доступа к геномам и их охраны, как будто это ядерное оружие», — сказал он.
Нобелевский лауреат, Уотсон вместе с Фрэнсисом Криком открыл, что носителем наследственности является ДНК, и был архитектором и первым директором финансируемого правительством проекта генома стоимостью в $3 млрд, который завершился в 2003 году составлением первого генома человека. Однако та последовательность генома принадлежала нескольким анонимным донорам из Буффало, и ее нельзя было сопоставить с медицинскими данными одного индивидуума.
Теперь перед учеными открыты полные индивидуальные последовательности генома двоих людей — Уотсона и д-ра Дж. Крейга Вентера, президента Celera Corporation, чей проект генома человека конкурировал с правительственным проектом. Вентер ушел из Celera в 2001 году, когда была получена черновая версия его генома, и компания прекратила работу над ним. Теперь он получил свой геном целиком в собственном институте в Роквилле, штат Мериленд, и на прошлой неделе передал его в общедоступную базу данных ДНК GenBank.
Сделав свои геномы открытыми, Уотсон и Вентер пошли на значительный риск — геномы могут содержать информацию о мутациях, вызывающих те или иные заболевания, а это грозит обнародованием нелицеприятных сведений о них или их родственниках. Хотя интерпретирование последовательности генома человека только началось, по существу, они ради науки раскрыли перед широкой публикой все собственные изъяны.
«Сложность анализа такова, что я не беспокоюсь, что кто-то сделает важные открытия, объясняющие мои индивидуальные черты», — сказал Вентер. В его геноме оказалось гораздо больше различий с эталоном, чем он ожидал. «Ясно, что мы сильно недооценивали степень разнообразия людей», — отметил Вентер. В геноме Уотсона с эталонным образцом не совпадает примерно 3,5% кода. Одна из причин может заключаться в том, что в этом проекте для усиления ДНК человека ученые использовали выращивание в бактериях, и те области ДНК, которые токсичны для бактерий, могли оказаться утраченными. Машина 454 не использует бактерии и не вносит эту погрешность. Сопоставление двух новых геномов, полученных разными методами, должно дать очень много полезной информации.
Некоторые ученые считают, что секвенирование геномов пациентов станет практически полезным, когда стоимость этой процедуры снизится до $10 тыс. и ниже, а это может произойти через несколько лет. Машина 454 быстро совершенствуется и скоро сможет секвенировать геном человека за $100 тыс. В четверг на пресс-конференции в Хьюстоне Уотсон призвал людей секвенировать свои персональные геномы, особенно тех, кто добился успеха или чьи геномы представляют медицинский интерес. «Хотелось бы, чтобы эта информация оценивалась как можно быстрее», — сказал он.
| 2007-06-03 22:38:53 |
